文章摘要:三核苷酸重复DNA序列扩增或缺失不稳定性与50多种人类神经退行性疾病有关。与疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的增加或减少，影响了特定基因的表达，或因之产生具有细胞毒性的RNA和蛋白质已成为相关疾病的共有病理机制。现有的研究表明，疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的改变有可能起因于相关三核苷酸重复DNA序列的异常DNA复制、修复、重组以及基因转录。有关人类遗传学研究也提示，发生在疾病相关的三核苷酸重复DNA部位的异常DNA复制、修复、重组或基因转录确有可能在三核苷酸重复DNA不稳定过程中发挥着关键作用。本文根据本课题组的研究经验，综述了近年来有关疾病相关三核苷酸重复不稳定性机制的研究进展，包括碱基突变不稳定、重复单元的扩增和缺失不稳定，以助更好地理解疾病相关三核苷酸重复DNA序列不稳定性的分子机制。

文章关键词:三核苷酸重复,不稳定性扩增,R-环,非B型DNA二级结构,神经退行性疾病,

项目基金:北京市自然科学基金(No.5132014),

论文作者:吕柯孬¹ 

作者单位:1. 北京理工大学生命学院 2. 河北大学医学院 3. 河北大学化学与环境学院 

论文DOI: 10.16288/j.yczz.21-182

论文分类号: R741

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